Выпущена версия Genomenal 2.9

Основные изменения:

• Для генов добавлены скоры их чувствительности к мутациям:
  • pLI (Probability of being Loss-of-function Intolerant) — скор, который оценивает вероятность того, что ген не чувствителен к потере функции.
  • LOEUF (Loss-of-function Observed/Expected Upper-bound Fraction) — скор, который оценивает вероятность того, насколько ген чувствителен к потере функции.
  • Missense O/E ratio (Observed/Expected ratio) — скор, который сравнивает наблюдаемую частоту миссенс-мутаций (мутаций, в результате которых измененный  кодон начинает кодировать другую аминокислоту) в гене с ожидаемой частотой таких мутаций на основе статистических данных для всей популяции.
  • Missense Z-score — скор, который оценивает то, насколько наблюдаемая частота миссенс-мутаций в гене отклоняется от ожидаемой.
• Обновлены базы аннотатора генетических вариантов.
• Обновлена база данных gnomAD 4 до версии 4.1.
• Обновлена база данных ClinVar до состояния начала 2025 года.

Полезные нововведения:

• К частоте аллеля по gnomAD 3 добавлены данные о количестве альтернативного аллеля варианта в генотипах высокого качества (AC) и общем rоличестве генотипов высокого качества (AN).
• Количество образцов, которые можно загрузить с помощью перетаскивания файлов из папки, увеличено до 1000.
• Добавлена возможность отключения определения типа прочтений.