Выпущена версия Genomenal 2.6

Fri, 03/15/2024 - 16:43
Выпущена версия Genomenal 2.6
  • Реализован автоматический поиск потенциальных находок, позволяющий автоматизировать некоторые шаги интерпретации вариантов, CNV и SV.
  • Реализован новый отчет изменения числа копий участков ДНК (CNV), с дополнительными фильтрами
  • Переработан отчет по генам вторичных находок (ACMG Secondary Findings)
  • Обновлены базы данных вариантов до состояния начала 2024 года
  • Добавлены новые базы вариантов: gnomAD 4, BayesDel, расширенный SpliceAI
  • Предложен улучшенный инструмент анализа изменения числа копий фрагментов ДНК (CNV) для панелей генов