Новый релиз Genomenal: критерии ACMG, отчет о диагнозе для пациентов с глиомой, поддержка BGI И MGI

В третьем и четвертом кварталах 2020 года команда NOVEL продолжила разработку продукта анализа генетических данных Genomenal (NGS Wizard). Процесс доработок базировался на учёте обратной связи от клиентов из России, США, и учёл их потребность в приоритетном функционале.

В новом релизе v1.4 Genomenal добавлено:

• Новый инструмент для интерпретации наследственных вариантов по критериям Американского колледжа медицинской генетики (ACMG). Позволяет принять обоснованное решение о значимости каждого найденного варианта в патогенезе заболевания.
• Новый расширенный отчёт о диагнозе для пациентов с глиомой. Содержит интерпретацию найденных вариантов, клинические рекомендации, применяемые препараты и современные клинические исследования.
• Поддержка данных для секвенаторов нового поколения BGI и MGI, включая приборы серий DNBSEQTM, BGISEQTM и MGISEQTM.
• Существенно (до 3-х раз в зависимости от оборудования) увеличена скорость выполнения анализа за счёт использования параллельных расчетов.

Кроме того, появились многочисленные улучшения:

• Возможность загрузки картированных прочтений в формате SAM/BAM.
• Возможность экспорта результатов отбора и фильтрации вариантов.
• Улучшено описание профиля пациента с возможностью хранения сопутствующих документов.

Также в новой версии обновлены базы аннотации и исправлены ошибки.

Программа создана при финансовой поддержке ФГБУ «Фонд содействия инновациям» в рамках проекта «Разработка программы анализа молекулярно-генетических характеристик рецидивной глиобластомы по данным высокопроизводительного секвенирования ДНК».